1、精準(zhǔn)醫(yī)療的定義

精準(zhǔn)醫(yī)療被譽(yù)為醫(yī)療的未來，是一種將個(gè)人基因、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的疾 病預(yù)防與處置的新興方法，是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。其本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾 病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精 確尋找到疾 病的原因和治 療的靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾 病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精 確分類，*終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾 病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治 療的目的，提高疾 病診治與預(yù)防的效益。

2、發(fā)展歷程

2006年首先提出了精準(zhǔn)外科的概念，后被引用到腫瘤放療、婦科等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。2015年，科技部召開了“國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家會(huì)議”，成立了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，共19位專家組成了國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會(huì)，并計(jì)劃在2030年前投入600億元。

目前，我國(guó)基因測(cè)序、PCR、抗體藥 物三領(lǐng)域公司占據(jù)大半，共有公司1395家（截止至2017年），主要分布在我國(guó)經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)和東南沿海區(qū)域，并且企業(yè)的發(fā)展趨勢(shì)逐漸向集中化發(fā)展。

3、發(fā)展情況

基因測(cè)序服務(wù)是帶動(dòng)市場(chǎng)規(guī)模增長(zhǎng)的主要因素。隨著基因測(cè)序技術(shù)的成熟，基因測(cè)序成本呈逐年下降趨勢(shì)，這將提高基因測(cè)序服務(wù)的滲透率，進(jìn)而推動(dòng)市場(chǎng)發(fā)展。目前基因測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用主要是科研和臨床醫(yī)療兩個(gè)方向，臨床醫(yī)療的應(yīng)用主要集中在生殖健康和腫瘤診斷上。伴隨著基因診斷市場(chǎng)接受度和滲透率的提高，該應(yīng)用方向市場(chǎng)空間將會(huì)進(jìn)一步擴(kuò)大。

從技術(shù)角度考慮，基因檢測(cè)主要包括原位雜交（in situ hybridization，ISH）、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerase chain reaction，PCR）、基因芯片和基因測(cè)序等，其發(fā)展大致經(jīng)歷了四個(gè)階段。

**階段是20世紀(jì)80年代基于原位雜交技術(shù)的遺傳病診斷。熒光原位雜交（fl uorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH）技術(shù)*先在美國(guó)用于產(chǎn)前診斷，1993年FISH技術(shù)被美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳協(xié)會(huì)允許用于產(chǎn)前輔助診斷。該技術(shù)可對(duì)異常基因進(jìn)行定位分析，目前廣泛應(yīng)用于臨床染色體異常的檢測(cè)，但由于其操作復(fù)雜且成本較高，應(yīng)用范圍十分有限。

**階段是20世紀(jì)90年代基于PCR技術(shù)，特別是實(shí)時(shí)定量PCR和數(shù)字PCR的分子診斷。該技術(shù)靈敏度高、操作便捷，但是通量不高。目前PCR廣泛應(yīng)用于感染性疾 病、遺傳病、腫瘤的臨床診斷中。實(shí)時(shí)熒光定量PCR在臨床中*為常用，而數(shù)字PCR的準(zhǔn)確性較高，已成為目前PCR技術(shù)的研究熱點(diǎn)。

第三階段是基于基因芯片的多指標(biāo)、高通量基因檢測(cè)。該技術(shù)通量高、準(zhǔn)確性高、靈敏度高，但靈活度較低。目前基因芯片技術(shù)主要應(yīng)用于產(chǎn)前診斷和感染性疾 病、遺傳病等的診斷。

第四階段是基于基因測(cè)序技術(shù)在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（non-invasive prenatal testing，NIPT）、遺傳性腫瘤篩查及腫瘤個(gè)體化用藥指導(dǎo)等方面的代測(cè)序儀NovaSeq，有望將人類全基因組的測(cè)序成本從1億美元降至100美元。目前應(yīng)用。2017 年Illumina公司推出該公司*新一以單分子測(cè)序和納米孔測(cè)序?yàn)榇淼牡谌驕y(cè)序技術(shù)正走向應(yīng)用。

除了基因測(cè)序技術(shù)外，靶向**也是精準(zhǔn)醫(yī)療中的重要部分，其包括分子靶向**、抗體藥 物、細(xì)胞****、干細(xì)胞治 療等，尤以腫瘤市場(chǎng)的需求*為迫切。我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，將使每年超過1000萬(wàn)~2000萬(wàn)的腫瘤病人從中受益，不考慮早期預(yù)防診斷及后端藥 物開發(fā)，僅腫瘤個(gè)性化用藥指導(dǎo)的市場(chǎng)空間就將超過1000億元。

4、發(fā)展趨勢(shì)

高通量測(cè)序在腫瘤免 疫精準(zhǔn)治 療中未來應(yīng)用價(jià)值巨大。一方面，基于NGS的基因檢測(cè)可通過對(duì)相應(yīng)指標(biāo)檢測(cè)預(yù)測(cè)病人使用PD1等免 疫檢查點(diǎn)抑制劑藥 物的療效，并對(duì)治 療過程中產(chǎn)生的耐藥性和超進(jìn)展問題進(jìn)行研究，還可以進(jìn)行預(yù)后評(píng)價(jià)等。另一方面，基于NGS的基因檢測(cè)試劑盒不斷上市，進(jìn)一步擴(kuò)大了基因檢測(cè)的臨床醫(yī)用，并且其技術(shù)可與免 疫細(xì)胞療法、個(gè)性化腫瘤疫苗相互配合，實(shí)現(xiàn)真正的個(gè)體化治 療。

總體來說，精準(zhǔn)醫(yī)療的進(jìn)步已經(jīng)帶來了一些列的重大發(fā)現(xiàn)，以及根據(jù)個(gè)體腫瘤基因檔案等具體特征而定的新的治 療方法。這些理論為醫(yī)療專業(yè)人員提供了確定*佳治 療選擇所需的信息。伴隨著基因組學(xué)的技術(shù)進(jìn)步，這些信息將會(huì)進(jìn)一步被挖掘，并推動(dòng)可能從遺傳學(xué)角度罹患某種疾 病的人群的預(yù)防保健措施和生活方式的選擇。