近年來，隨著人類基因組學的發展，越來越多的**基因組生物標記物及其檢測方法相繼涌現。**基因組學已成為指導臨床個體化用藥、評估嚴重****反應發生風險、指導新藥研發和評價新藥的重要工具。

    為進一步提高臨床實驗室開展**代謝酶和**靶點基因檢測技術，以及腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平，國家衛生計生委個體化醫學檢測技術專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制定了《**代謝酶和**作用靶點基因檢測技術指南(試行)》和《腫瘤個體化**檢測技術指南(試行)》，并于7月29日正式發布。

    《**代謝酶和**作用靶點基因檢測技術指南(試行)》主要內容包括**代謝酶和**作用靶點基因檢測分析前、分析中和分析后的質量保證規范，旨在為臨床檢驗實驗室進行**代謝酶和**靶點基因檢測的質量保證提供全過程動態指導。

    目前，美國食品**管理局已批準在140余種**的藥品標簽中增加**基因組信息，涉及的**基因組生物標記物達42個。此外，部分行業指南也將部分非FDA批準的生物標記物及其特性(如MGMT基因甲基化)的檢測列入**的**指南。**反應相關基因及其表達產物的分子檢測是實施個體化****的前提。

    藥理學與遺傳學結合的關鍵環節包括**代謝動力學(PK)和**效應動力學(PD)兩方面。PK主要是定量研究**在生物體內吸收、分布、代謝和排泄規律，側重于闡明**的體內過程;PD主要研究**對機體的作用、作用規律及作用機制，其內容包括**與作用靶位之間相互作用所引起的生化、生理學和形態學變化，側重于解釋**如何與作用靶點發生作用。

    對**代謝酶和**靶點基因進行檢測可指導臨床針對特定的患者選擇合適的**和給藥劑量，實現個體化用藥，從而提高****的有效性和**性，防止嚴重****反應的發生。

    另外，腫瘤的個體化**基因檢測已在臨床廣泛應用，實現腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務，《腫瘤個體化**檢測技術指南(試行)》則進一步提高了腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平。

    該指南從診斷項目的科學性、醫學實驗室檢測方法的準入、樣本采集至檢測報告發出的檢測流程、實驗室質量保證體系四個方面展開了相關論述，使臨床醫生能夠了解所開展檢測項目的臨床目的、理解檢測結果的臨床意義及對**的作用;醫學實驗室為患者或臨床醫護人員提供及時、準確的檢驗報告，并為其提供與報告相關的咨詢服務。檢測技術的標準化和實驗室準入及質量保證對臨床和醫學實驗室提出了具體的要求，以*大程度地保證檢測結果的準確性。