我國正研究女性乳腺癌基因圖譜

    唾液取樣進(jìn)行基因檢測，可發(fā)現(xiàn)自己有無攜帶乳腺癌易感基因——BRCA1和BRCA2，并結(jié)合生活方式和飲食習(xí)慣等評估乳腺癌風(fēng)險。中國婦女發(fā)展基金會女性腫瘤預(yù)防基金正與國內(nèi)30多家**醫(yī)院合作，為國內(nèi)萬名女性免費(fèi)測試與乳腺癌發(fā)生*為相關(guān)的基因突變點(diǎn)，希望建立中國女性特有的乳腺癌基因圖譜。

易感基因突變更易患乳腺癌

    近年來中國乳腺癌發(fā)病愈演愈烈，數(shù)據(jù)顯示，全球每18秒就有一位女性被確診為乳腺癌。而在中國，近十年來乳腺癌發(fā)病率增長37%，乳腺癌事實(shí)上已經(jīng)成為城市中死亡率*高、增長*快的癌癥。

    上世紀(jì)90年代，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了兩種直接與遺傳性乳腺癌相關(guān)的易感基因，簡稱為BRCA1和BRCA2。BRCA1和BRCA2有害突變可以通過父親或母親遺傳下來。父母一方攜帶突變，任一子女都有50%的可能性遺傳突變。在整體人群中，女性一生患乳腺癌的風(fēng)險為12%，而攜帶BRCA1突變的女性的患癌風(fēng)險高出5~6倍以上，攜帶BRCA2比例為4倍以上。

    如何知道自己有沒有發(fā)生這些基因突變呢?吐口水就可檢測出來。專家介紹，只需采集2毫升的唾液細(xì)胞，就可以對BRCA1、BRCA2這兩個基因進(jìn)行多達(dá)1.6萬個位點(diǎn)的全長檢測，獲得準(zhǔn)確度99.95%以上的檢測結(jié)果。

    而這樣的基因檢測和我們常見的乳腺癌體檢又是什么關(guān)系呢?

    根據(jù)美國NCCN腫瘤臨床指引，普通人群建議從40歲開始進(jìn)行一年一次的乳腺鉬靶檢查，而檢測出基因突變的高危人群則完全不一樣，從25歲開始就要進(jìn)行乳腺核磁共振或者鉬靶，到30歲開始每年進(jìn)行鉬靶+核磁共振聯(lián)合檢查。

    近日成立的乳腺癌防治聯(lián)盟提出了“精準(zhǔn)預(yù)防”的四部曲：**是基因檢測，準(zhǔn)確解析遺傳風(fēng)險；二是評估問卷，**測評生活和環(huán)境風(fēng)險包括家族因素、過往病史、**因素、飲食因素等；三是體檢建議，根據(jù)基因檢測和風(fēng)險評估的結(jié)果，給出個性化的影像檢查和專科檢查建議;四是健康指導(dǎo)，由專科醫(yī)生給出日常生活健康指導(dǎo)。

建立萬名女性參與的基因圖譜

    中國婦女發(fā)展基金會女性腫瘤預(yù)防基金主任沈天宇介紹，該基金正牽頭開展中國女性特有的乳腺癌基因圖譜科研項(xiàng)目。項(xiàng)目將在國內(nèi)30多家**醫(yī)院展開，這些醫(yī)院分布在國內(nèi)不同地區(qū)，包括東北、西北、華南、華中、東南沿線，計(jì)劃收集萬名女性的基因檢測樣本，通過大數(shù)據(jù)分析和樣本研究，*后得到整個中國女性特有的基因圖譜完善計(jì)劃。項(xiàng)目預(yù)計(jì)兩到三年完成，參與的女性都可免費(fèi)進(jìn)行基因檢測。